soru sorasın ki cevap bulasın

Kayıt Ol! Kayıt olduğunuzda sorduğunuz soruları takip edebilir
ve bilge üye olma şansını elde edebilirsiniz

Tüm Sorular (Alfanumerik Liste)

Soru:

Bir kan hastalığı hemofili nedir?

Soruyu soran: Misafir | Tarih: 2007-03-05 | Okunma sayısı: 3615

Soruya verilen cevaplar:

user avatar

Hemofili kanın pıhtılaşmasının yetersiz olduğu ciddi bir doğumsal kan hastalığıdır. Bulaşıcı değildir. Herhangi bir kanser tipi değildir. Ancak nesilden nesile geçen kalıtsal bir kan hastalığıdır.rnrnKanın pıhtılaşmasının yetersiz olmasının nedeni pıhtılaşma fonksiyonu için mutlak gerekli olan faktör 8 adlı proteinin kanda eksik olmasıdır. Yani hemofili hastası çocuklar doğumdan itibaren hayatları boyunca kanlarında faktör 8 adlı proteinleri eksik olarak hayatlarını sürdürürler. Bu eksiklik kalıtsal yani kromozomlar yoluyla ailesel olarak çocuğa geçmektedir. Ancak genetik ailenin ilk hasta bireyi çocuğunuz olabilir. Yani mutlaka dayısının hemofili hastası olması gerekmez. Faktör 8 adlı proteinin yetersizliği her hastada farklı boyutlardadır. Söz konusu protein yok denecek kadar az ise "ağır hemofili" dediğimiz durum söz konusudur.rnrnDoğumsal faktör 8 proteini eksikliği "hemofili A" adını alır. Doğumsal faktör 9 eksikliğine "hemofili B" , faktör 11 eksikliğine de "hemofili C" adı verilmektedir. Eğer kanda pıhtılaşma olayında önemli rol oynayan proteinlerden birisi olan "von Willebrand Proteini" eksikse o zaman "von Willebrand hastalığı" söz konusudur. rnrnBir kez daha tekrarlamak istiyoruz ki; hemofilide “pıhtılaşma süresi” uzamıştır ve yetersizdir. ”Kanama zamanı” ise normaldir. Hemofili hastası normal bir kişiden daha fazla veya aşırı kanamamaktadır. Problem kanamanın kesin olarak durması için gereken pıhtılaşmanın gecikmesidir.rnrnHemofili erkeklerde görülen ciddi bir kan hastalığıdır. rnTürkiye’de 4000 Hemofili hastası vardır ve her yıl bu sayıya 100 kişi daha eklenmektedir. rnrnHemofili hastalığının teşhisi nasıl konulur? rnrnHemofili doğumsal bir hastalıktır ve ömür boyu devam eder. Yeni doğan bir bebekte de faktör 8 düzeyi düşük olduğundan hemofili hayatın ilk günlerinde bile hemofili tanısı konabilir. Ancak hastalığın ağırlık derecesine göre ortaya çıkan kanama bulgularının şiddeti ve ortaya çıkış zamanı farklı olduğundan farklı zamanlarda tanı konabilmektedir. Hastanın doktora götürülmesine neden olan "kanama bulguları" ağır hastalarda bile bebekliğin geç döneminde karşımıza çıkabildiğinden "ağır hemofili hastası" bebeğin tanısı 1-2 yaşlarına kadar gecikebilmektedir.rnrnKanama bulguları nedeniyle hastaneye götürülen çocuktan hekim bazı laboratuvarrntestleri isteyecek ve aileden hastalığın kalıtsal geçişi açısından bazı sorular soracaktır. Ailede, özellikle annenin erkek kardeşinde yani çocuğun dayısında veya çocuğun teyze oğullarında ya da çocuğun dedesinde (yani annesinin babasında) hemofili hastalığı olduğu öğrenilirse tanı artık an meselesidir. rnrnSöz konusu pıhtılaşma testlerinin oldukça hassas laboratuvar testleri olduğunu ve herhangi bir labotaruvarda değil de deneyimli kişiler tarafından ve bu konuda tecrübe kazanmış sağlık kuruluşlarında yapılması önemle tavsiye edilir. Elde edilen sonucun mutlaka bir kez daha tekrar edilerek sonuçtan emin olunması gerekir. Unutulmamalı ki elde edilen bu sonuca göre çocuğunuz hemofili tanısı alacak olup bir insanı ve onun ailesini derinden etkileyecek ve de ömür boyu sürecek bir "hemofili maratonu" başlamış olacaktır. rnÇocuğunuza hemofili tanısı konmuş ise mutlaka konu hakkında deneyimli bir hekime başvurarak tanıyı tasdik ettiriniz. Zaman zaman hatalı bakılan faktör 8 sonuçlarıyla yanlış hemofili tanısı konulması hiç de nadir karşılaştığımız bir durum değildir. rnrnHemofili hastalığı tedavi edilebilir mi? rnrnTüm genetik hastalıklarda olduğu gibi asıl kusurun düzeltilmesi günümüz şartlarında mümkün değildir. Yani gen tedavisi imkanı günümüzde olmadığından eksik faktörrndüzeyini kalıcı olarak arttırmak olası değildir. Bu durum hastalar ve ailelerinde panik yaratmamalıdır. Çünkü verdiğimiz faktör veya plazma tedavisiyle geçici olarakrnkandaki faktör seviyesini yükselterek hastaların kanamalarını durdurabiliyoruz. Ancak kanama tedavisine geç kalmadan erken başlanmalı ve kanamanın özelliğine ve niteliğine göre en uygun şekilde ve sürede tedavi edilmelidir.rnrnGen tedavisiyle ilgili günümüzde umut verici gelişmeler olmaktadır. rnFaktör 8 uygulayıp kanamaları durdurabildiğimize veya önceden verirsek kanamaları rahatlıkla önleyebildiğimize göre "hemofilinin tedavisi vardır" desek hatalı olmaz. rnHemofili hastası çocuklar normal yaşam sürebilir mi? rnrnBu soruya faktör konsantrelerinin Türkiye’de henüz bulunamadığı 10 yıl öncesi yanıt vermek oldukça zordu. Ancak günümüzde hemofili hastası çocuklar ve erişkinler ağır tipte hemofili hastası bile olsalar zamanında tanıları konulup ideal takip ve tedavi imkanlarından faydalanabildikleri sürece başkalarına bağımlı olmadan, okullarını ve işlerini aksatmadan rahatlıkla yaşamlarını sürdürebilirler. rnrnAncak bunun sağlanması için bazı şartlar gereklidir. En önemlisi hastanın kendisi veya anne-babası üzerinden sosyal güvenlik kuruluşuna bağlı olması şarttır. Yurdumuzda devlet memurları veya çocukları bağlı bulundukları resmi kurumlar üzerinden, işçiler veya işçi çocukları SSK, esnaf veya esnaf çocukları ve çiftçilerde Bağ-Kur üzerinden destek alabilmektedir. Emekli memur veya çocukları ise Emekli Sandığından ilaç yardımı alabilmektedir. Son yıllarda herhangi bir sosyal güvencesi olmayan bazı vatandaşlarımızın "yeşil kart" fonundan destek alabilmesi ve hastanede yatırılarak ücretsiz tedavi edilebilmesi sevindirici bir gelişme olmaktadır. rnrnhttp://www.engelliler.biz/Engelli_Olmak/hemofili.htm

user avatar

hemofili
isim, tıp (***) Fransızca hémophilie

    Kanın pıhtılaşmasındaki bir bozukluğa bağlı kanama hastalığı.

user avatar

Hemofili çoğunlukla genetik geçiş gösteren , vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan ve pıhtılaşma bozukluğu yaratan bir kan hastalığıdır.
Kanın vücutta dolaşmasını sağlayan kan damarları venler, arterler ve kılcal damarlardan oluşur. Bu damarlardan herhangi bir tanesinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana gelir. Normal şartlarda kan damarı hasar gördükten hemen sonra travmanın damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır ve "Trombosit" adı verilen kan hücreleri devreye girerek hasarlı bölgede "Trombosit Tıkacı" adı verilen geçici bir tıkaç oluşturur. Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan kaybını tek başına durdurabilir, fakat delik büyükse kanamayı durdurmak için Trombosit tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. Bu aşamada, pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Pıhtılaşma faktörlerinin devreye girmesiyle oluşan Fibrin İplikçikleri, Trombositleri, kan hücrelerini ve plazmayı da içine alarak kan pıhtısını oluşturur.
Hemofili'de ise yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu nedenle bir Hemofili hastasında vücut içi veya vücut dışı ciddi bir travma meydana gelirse, hastaya genellikle pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale gerekir. Hemofili hastalarının kanamaları normal bir insandan daha hızlı kanamaz, fakat kan kaybının süresi uzundur.

user avatar

HEMOFİLİ NEDİR?
Hemofili hastalığı kanın yeterince pıhtılaşmaması ile karakterli doğumsal bir hastalıktır. Ömür boyu hastayı, ailesini ve toplumu etkileyen hastalık durdurulamayan kanamalarla kendini gösterir. Hemofili hastalarında, kanda bulunması gereken faktör 8 adlı protein eksiktir. Kanamaların önlenmesi veya durdurulması için insan kanından elde edilen faktör 8 ilacının hastaya damar yoluyla verilmesi zorunludur. Söz konusu hayati ilaç, yurt dışından ithal edilmekte olup çok pahalıdır (500 Ünite'lik bir kutu faktör 8 = $500). Sosyal güvencesi olmayan hastaların hayatı bu nedenle tehlikededir. Tedavi edilemeyen hastalar kanamalarla ölebilir veya sık eklem kanamalarıyla sakat kalırlar.


HEMOFİLİNİN NEDENLERİ

Hemofili önemsiz bir darbenin yarattığı sıyrıktan vücut dışına ya da bir yara oluşmasa bile yumuşak dokuya ve özellikle eklem içine aşırı ölçüde kanamayla kendini belli eder.

X kromozomunda kanın pıhtılaşma sürecinin normal biçimde gelişmesi için zorunlu bir gen bulunduğu sanılmaktadır. Erkeğin X kromozomunda pıhtılaşmadan sorumlu sağlam bir gen yerine, bozuk bir gen varsa hemofiliye özgü pıhtılaşma bozuklukları ortaya çıkar.

Sağlıklı bir kişide çeşitli damar zedelenmeleri sonucu başlayan kanama üç mekanizmanın kendiliğinden devreye girmesiyle durur: Damar kaslarının kasılması, zedelenmiş bölgede trombositlerin toplanması ve yaralı bölgeyi kapatan bir pıhtının oluşması.

Pıhtının oluşması karmaşık bir süreçten geçerek gerçekleşir. Bu süreç sayesinde plazmada bulunan fibrinojen adlı bir protein, başta tromboplastin olmak üzere çeşitli etkenlerin devreye girmesiyle yapı değiştirerek fibrine, yani pıhtıyı oluşturan protcine dönüşür.

Pıhtılaşma sürecinde yer alan plazma proteinlerine pıhtılaşma faktörleri denir. Bu faktörleri belirtmek için kullanılan sayılar Romen rakamlarıyla yazılır.

Kanda düşük oranlarda bulunan birçok madde tromboplastinin oluşumuna katkıda bulunur. Bunlardan biri olan faktör VIII hemofili hastaların kanında bulunmaz. Bu protein antihemofilik globülin (AHG) ve antihemofilik A faktörü adlarıyla da tanınır.

Aslında hemofili terimi, nedenleri farklı olmasına karşın, aynı belirtilerle seyreden iki hastalığı kapsar. Bunlardan daha sık görülen hemofili A'da faktör VIII bulunmazken, daha az rastlanan hemofili B'de antihemofilik B faktörü olarak da bilinen faktör IX eksiktir.

HEMOFİLİNİN BELİRTİLERİ

Hemofilide en belirgin özellik kolayca ortaya çıkar. Kanamalar doğumdan birkaç gün sonra bile ortaya çıkabilir ve yeni doğan için ölümcül bir tehlike oluşturabilir. Bazen bebek yürümeye başlayana değin her şey normal görünür. Ama bu dönemden sonra çok hafif darbeler ya da küçük kazalarda bile kan oturmaları (hematom) ya da büyük morluk ve çürükler (ekimoz) ortaya çıkar.

Bu yaşta kanamalar genellikle ağız ya da burun yaralanmalarına bağlıdır. Daha büyük çocuklarda diş çekiminden ya da bademcik ameliyatından sonra büyük ölçüde kan kaybı görülür. Bunlar hemofilinin ilk belirtisi olabilir.

Kanama dalak, karaciğer, bağırsak, böbrek ve beyin gibi iç organlarda sık sık görüldüğü gibi eklem içindede (hemartroz) olabilir. Diz ekleminde kan birikintisine oyun çağındaki çocuklarda oldukça sık rastlanır. Yinelenmesi durumunda eklem yüzeylerinde önemli bozukluklara neden olarak bu eklemlerin hareketlerini büyük ölçüde kısıtladığı ve daha ileri evrede eklem hareketini bütünüyle ortadan kaldıran kaynaşmaya (ankiloz) yol açtığı için çok tehlikeli bir gelişmedir.

Belirtilerin ağırlığı, hastanın genetik yapısınca belirlenen plazmadaki faktör VIII eksikliğinin derecesine bağlıdır. Ağır hemofili olguları, ilk çocukluk çağında beyin kanamaları ya da açılan yaralardan aşırı kan kaybı nedeniyle ölümle sonuçlanabilir. Boyun bölgesine rastlayan küçük darbelerin başlattığı doku içine aşırı kanamalar, üst solunum yollarına baskı yapacak ölçüde kan toplanmasına ve sonuçta boğularak ölüme yol açabilir.

Çocuk büyüdükçe hastalığının bilincine varır ve kazaları olabildiğince azaltmak için hareketlerini denetlemeyi öğrenir. Genellikle çocukluk döneminin ilk yıllarını aşan hastalar uzun bir yaşam sürebilir. Ama hastalığın zaman içinde nasıl bir gelişme göstereceği önceden kestirilemez. Örneğin enfeksiyonlar kanama eğilimini artırabilir. Belirtilerde zaman zaman döngüsel bir değişim görülebilir. Yani tehlikeli sayılacak darbelerden sonra az ya da belirsiz kan kaybının görüldüğü dönemi, neredeyse kendiliğinden başlayan şiddetli kanamaların görüldüğü dönem izler.

Bu soruyu cevaplayın

Yeni bir soru sorun