Bir kan hastalýðý hemofili nedir?

Hemofili kanýn pýhtýlaþmasýnýn yetersiz olduðu ciddi bir doðumsal kan hastalýðýdýr. Bulaþýcý deðildir. Herhangi bir kanser tipi deðildir. Ancak nesilden nesile geçen kalýtsal bir kan hastalýðýdýr.rnrnKanýn pýhtýlaþmasýnýn yetersiz olmasýnýn nedeni pýhtýlaþma fonksiyonu için mutlak gerekli olan faktör 8 adlý proteinin kanda eksik olmasýdýr. Yani hemofili hastasý çocuklar doðumdan itibaren hayatlarý boyunca kanlarýnda faktör 8 adlý proteinleri eksik olarak hayatlarýný sürdürürler. Bu eksiklik kalýtsal yani kromozomlar yoluyla ailesel olarak çocuða geçmektedir. Ancak genetik ailenin ilk hasta bireyi çocuðunuz olabilir. Yani mutlaka dayýsýnýn hemofili hastasý olmasý gerekmez. Faktör 8 adlý proteinin yetersizliði her hastada farklý boyutlardadýr. Söz konusu protein yok denecek kadar az ise "aðýr hemofili" dediðimiz durum söz konusudur.rnrnDoðumsal faktör 8 proteini eksikliði "hemofili A" adýný alýr. Doðumsal faktör 9 eksikliðine "hemofili B" , faktör 11 eksikliðine de "hemofili C" adý verilmektedir. Eðer kanda pýhtýlaþma olayýnda önemli rol oynayan proteinlerden birisi olan "von Willebrand Proteini" eksikse o zaman "von Willebrand hastalýðý" söz konusudur. rnrnBir kez daha tekrarlamak istiyoruz ki; hemofilide “pýhtýlaþma süresi” uzamýþtýr ve yetersizdir. ”Kanama zamaný” ise normaldir. Hemofili hastasý normal bir kiþiden daha fazla veya aþýrý kanamamaktadýr. Problem kanamanýn kesin olarak durmasý için gereken pýhtýlaþmanýn gecikmesidir.rnrnHemofili erkeklerde görülen ciddi bir kan hastalýðýdýr. rnTürkiye’de 4000 Hemofili hastasý vardýr ve her yýl bu sayýya 100 kiþi daha eklenmektedir. rnrnHemofili hastalýðýnýn teþhisi nasýl konulur? rnrnHemofili doðumsal bir hastalýktýr ve ömür boyu devam eder. Yeni doðan bir bebekte de faktör 8 düzeyi düþük olduðundan hemofili hayatýn ilk günlerinde bile hemofili tanýsý konabilir. Ancak hastalýðýn aðýrlýk derecesine göre ortaya çýkan kanama bulgularýnýn þiddeti ve ortaya çýkýþ zamaný farklý olduðundan farklý zamanlarda taný konabilmektedir. Hastanýn doktora götürülmesine neden olan "kanama bulgularý" aðýr hastalarda bile bebekliðin geç döneminde karþýmýza çýkabildiðinden "aðýr hemofili hastasý" bebeðin tanýsý 1-2 yaþlarýna kadar gecikebilmektedir.rnrnKanama bulgularý nedeniyle hastaneye götürülen çocuktan hekim bazý laboratuvarrntestleri isteyecek ve aileden hastalýðýn kalýtsal geçiþi açýsýndan bazý sorular soracaktýr. Ailede, özellikle annenin erkek kardeþinde yani çocuðun dayýsýnda veya çocuðun teyze oðullarýnda ya da çocuðun dedesinde (yani annesinin babasýnda) hemofili hastalýðý olduðu öðrenilirse taný artýk an meselesidir. rnrnSöz konusu pýhtýlaþma testlerinin oldukça hassas laboratuvar testleri olduðunu ve herhangi bir labotaruvarda deðil de deneyimli kiþiler tarafýndan ve bu konuda tecrübe kazanmýþ saðlýk kuruluþlarýnda yapýlmasý önemle tavsiye edilir. Elde edilen sonucun mutlaka bir kez daha tekrar edilerek sonuçtan emin olunmasý gerekir. Unutulmamalý ki elde edilen bu sonuca göre çocuðunuz hemofili tanýsý alacak olup bir insaný ve onun ailesini derinden etkileyecek ve de ömür boyu sürecek bir "hemofili maratonu" baþlamýþ olacaktýr. rnÇocuðunuza hemofili tanýsý konmuþ ise mutlaka konu hakkýnda deneyimli bir hekime baþvurarak tanýyý tasdik ettiriniz. Zaman zaman hatalý bakýlan faktör 8 sonuçlarýyla yanlýþ hemofili tanýsý konulmasý hiç de nadir karþýlaþtýðýmýz bir durum deðildir. rnrnHemofili hastalýðý tedavi edilebilir mi? rnrnTüm genetik hastalýklarda olduðu gibi asýl kusurun düzeltilmesi günümüz þartlarýnda mümkün deðildir. Yani gen tedavisi imkaný günümüzde olmadýðýndan eksik faktörrndüzeyini kalýcý olarak arttýrmak olasý deðildir. Bu durum hastalar ve ailelerinde panik yaratmamalýdýr. Çünkü verdiðimiz faktör veya plazma tedavisiyle geçici olarakrnkandaki faktör seviyesini yükselterek hastalarýn kanamalarýný durdurabiliyoruz. Ancak kanama tedavisine geç kalmadan erken baþlanmalý ve kanamanýn özelliðine ve niteliðine göre en uygun þekilde ve sürede tedavi edilmelidir.rnrnGen tedavisiyle ilgili günümüzde umut verici geliþmeler olmaktadýr. rnFaktör 8 uygulayýp kanamalarý durdurabildiðimize veya önceden verirsek kanamalarý rahatlýkla önleyebildiðimize göre "hemofilinin tedavisi vardýr" desek hatalý olmaz. rnHemofili hastasý çocuklar normal yaþam sürebilir mi? rnrnBu soruya faktör konsantrelerinin Türkiye’de henüz bulunamadýðý 10 yýl öncesi yanýt vermek oldukça zordu. Ancak günümüzde hemofili hastasý çocuklar ve eriþkinler aðýr tipte hemofili hastasý bile olsalar zamanýnda tanýlarý konulup ideal takip ve tedavi imkanlarýndan faydalanabildikleri sürece baþkalarýna baðýmlý olmadan, okullarýný ve iþlerini aksatmadan rahatlýkla yaþamlarýný sürdürebilirler. rnrnAncak bunun saðlanmasý için bazý þartlar gereklidir. En önemlisi hastanýn kendisi veya anne-babasý üzerinden sosyal güvenlik kuruluþuna baðlý olmasý þarttýr. Yurdumuzda devlet memurlarý veya çocuklarý baðlý bulunduklarý resmi kurumlar üzerinden, iþçiler veya iþçi çocuklarý SSK, esnaf veya esnaf çocuklarý ve çiftçilerde Bað-Kur üzerinden destek alabilmektedir. Emekli memur veya çocuklarý ise Emekli Sandýðýndan ilaç yardýmý alabilmektedir. Son yýllarda herhangi bir sosyal güvencesi olmayan bazý vatandaþlarýmýzýn "yeþil kart" fonundan destek alabilmesi ve hastanede yatýrýlarak ücretsiz tedavi edilebilmesi sevindirici bir geliþme olmaktadýr. rnrnhttp://www.engelliler.biz/Engelli_Olmak/hemofili.htm

hemofili
isim, týp (***) Fransýzca hémophilie

Hemofili çoðunlukla genetik geçiþ gösteren , vücutta kanýn pýhtýlaþma sisteminde rol alan ve pýhtýlaþma faktörleri olarak adlandýrýlan proteinlerin eksikliði veya yokluðu nedeniyle ortaya çýkan ve pýhtýlaþma bozukluðu yaratan bir kan hastalýðýdýr.
Kanýn vücutta dolaþmasýný saðlayan kan damarlarý venler, arterler ve kýlcal damarlardan oluþur. Bu damarlardan herhangi bir tanesinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana gelir. Normal þartlarda kan damarý hasar gördükten hemen sonra travmanýn damar üzerine etkisiyle damar duvarý kasýlýr ve "Trombosit" adý verilen kan hücreleri devreye girerek hasarlý bölgede "Trombosit Týkacý" adý verilen geçici bir týkaç oluþturur. Damardaki yýrtýlma küçükse, bu týkaç kan kaybýný tek baþýna durdurabilir, fakat delik büyükse kanamayý durdurmak için Trombosit týkacýna ek olarak kanýn pýhtýlaþmasý da gerekmektedir. Bu aþamada, pýhtýlaþma faktörlerine ihtiyaç vardýr. Pýhtýlaþma faktörlerinin devreye girmesiyle oluþan Fibrin Ýplikçikleri, Trombositleri, kan hücrelerini ve plazmayý da içine alarak kan pýhtýsýný oluþturur.
Hemofili'de ise yeterince güçlü bir kan pýhtýsý oluþamamaktadýr. Bu nedenle bir Hemofili hastasýnda vücut içi veya vücut dýþý ciddi bir travma meydana gelirse, hastaya genellikle pýhtýlaþmanýn saðlanmasý için týbbi müdahale gerekir. Hemofili hastalarýnýn kanamalarý normal bir insandan daha hýzlý kanamaz, fakat kan kaybýnýn süresi uzundur.

HEMOFÝLÝ NEDÝR?
Hemofili hastalýðý kanýn yeterince pýhtýlaþmamasý ile karakterli doðumsal bir hastalýktýr. Ömür boyu hastayý, ailesini ve toplumu etkileyen hastalýk durdurulamayan kanamalarla kendini gösterir. Hemofili hastalarýnda, kanda bulunmasý gereken faktör 8 adlý protein eksiktir. Kanamalarýn önlenmesi veya durdurulmasý için insan kanýndan elde edilen faktör 8 ilacýnýn hastaya damar yoluyla verilmesi zorunludur. Söz konusu hayati ilaç, yurt dýþýndan ithal edilmekte olup çok pahalýdýr (500 Ünite'lik bir kutu faktör 8 = $500). Sosyal güvencesi olmayan hastalarýn hayatý bu nedenle tehlikededir. Tedavi edilemeyen hastalar kanamalarla ölebilir veya sýk eklem kanamalarýyla sakat kalýrlar.


HEMOFÝLÝNÝN NEDENLERÝ

Hemofili önemsiz bir darbenin yarattýðý sýyrýktan vücut dýþýna ya da bir yara oluþmasa bile yumuþak dokuya ve özellikle eklem içine aþýrý ölçüde kanamayla kendini belli eder.

X kromozomunda kanýn pýhtýlaþma sürecinin normal biçimde geliþmesi için zorunlu bir gen bulunduðu sanýlmaktadýr. Erkeðin X kromozomunda pýhtýlaþmadan sorumlu saðlam bir gen yerine, bozuk bir gen varsa hemofiliye özgü pýhtýlaþma bozukluklarý ortaya çýkar.

Saðlýklý bir kiþide çeþitli damar zedelenmeleri sonucu baþlayan kanama üç mekanizmanýn kendiliðinden devreye girmesiyle durur: Damar kaslarýnýn kasýlmasý, zedelenmiþ bölgede trombositlerin toplanmasý ve yaralý bölgeyi kapatan bir pýhtýnýn oluþmasý.

Pýhtýnýn oluþmasý karmaþýk bir süreçten geçerek gerçekleþir. Bu süreç sayesinde plazmada bulunan fibrinojen adlý bir protein, baþta tromboplastin olmak üzere çeþitli etkenlerin devreye girmesiyle yapý deðiþtirerek fibrine, yani pýhtýyý oluþturan protcine dönüþür.

Pýhtýlaþma sürecinde yer alan plazma proteinlerine pýhtýlaþma faktörleri denir. Bu faktörleri belirtmek için kullanýlan sayýlar Romen rakamlarýyla yazýlýr.

Kanda düþük oranlarda bulunan birçok madde tromboplastinin oluþumuna katkýda bulunur. Bunlardan biri olan faktör VIII hemofili hastalarýn kanýnda bulunmaz. Bu protein antihemofilik globülin (AHG) ve antihemofilik A faktörü adlarýyla da tanýnýr.

Aslýnda hemofili terimi, nedenleri farklý olmasýna karþýn, ayný belirtilerle seyreden iki hastalýðý kapsar. Bunlardan daha sýk görülen hemofili A'da faktör VIII bulunmazken, daha az rastlanan hemofili B'de antihemofilik B faktörü olarak da bilinen faktör IX eksiktir.

HEMOFÝLÝNÝN BELÝRTÝLERÝ

Hemofilide en belirgin özellik kolayca ortaya çýkar. Kanamalar doðumdan birkaç gün sonra bile ortaya çýkabilir ve yeni doðan için ölümcül bir tehlike oluþturabilir. Bazen bebek yürümeye baþlayana deðin her þey normal görünür. Ama bu dönemden sonra çok hafif darbeler ya da küçük kazalarda bile kan oturmalarý (hematom) ya da büyük morluk ve çürükler (ekimoz) ortaya çýkar.

Bu yaþta kanamalar genellikle aðýz ya da burun yaralanmalarýna baðlýdýr. Daha büyük çocuklarda diþ çekiminden ya da bademcik ameliyatýndan sonra büyük ölçüde kan kaybý görülür. Bunlar hemofilinin ilk belirtisi olabilir.

Kanama dalak, karaciðer, baðýrsak, böbrek ve beyin gibi iç organlarda sýk sýk görüldüðü gibi eklem içindede (hemartroz) olabilir. Diz ekleminde kan birikintisine oyun çaðýndaki çocuklarda oldukça sýk rastlanýr. Yinelenmesi durumunda eklem yüzeylerinde önemli bozukluklara neden olarak bu eklemlerin hareketlerini büyük ölçüde kýsýtladýðý ve daha ileri evrede eklem hareketini bütünüyle ortadan kaldýran kaynaþmaya (ankiloz) yol açtýðý için çok tehlikeli bir geliþmedir.

Belirtilerin aðýrlýðý, hastanýn genetik yapýsýnca belirlenen plazmadaki faktör VIII eksikliðinin derecesine baðlýdýr. Aðýr hemofili olgularý, ilk çocukluk çaðýnda beyin kanamalarý ya da açýlan yaralardan aþýrý kan kaybý nedeniyle ölümle sonuçlanabilir. Boyun bölgesine rastlayan küçük darbelerin baþlattýðý doku içine aþýrý kanamalar, üst solunum yollarýna baský yapacak ölçüde kan toplanmasýna ve sonuçta boðularak ölüme yol açabilir.

Çocuk büyüdükçe hastalýðýnýn bilincine varýr ve kazalarý olabildiðince azaltmak için hareketlerini denetlemeyi öðrenir. Genellikle çocukluk döneminin ilk yýllarýný aþan hastalar uzun bir yaþam sürebilir. Ama hastalýðýn zaman içinde nasýl bir geliþme göstereceði önceden kestirilemez. Örneðin enfeksiyonlar kanama eðilimini artýrabilir. Belirtilerde zaman zaman döngüsel bir deðiþim görülebilir. Yani tehlikeli sayýlacak darbelerden sonra az ya da belirsiz kan kaybýnýn görüldüðü dönemi, neredeyse kendiliðinden baþlayan þiddetli kanamalarýn görüldüðü dönem izler.